A human lysosomal storage disorder toolkit for decoding proteome landscapes in cortical and dopaminergic-like induced neurons
Deze studie introduceert een toolkit van menselijke embryonale stamcellen met 23 verschillende lysosomale opslagstoornis-genmutaties, die in combinatie met uitgebreide proteomische analyses en cryo-elektronentomografie inzicht biedt in de moleculaire mechanismen en organel-vulnerabiliteiten die ten grondslag liggen aan deze ziekten in corticale en dopaminerge neuronen.